ジェノメノン、ゲノム・イノベーションでコンパスと提携

ゲノムインテリジェンスのリーディングカンパニーであるジェノメノンは、Compass Bioinformatics 社と戦略的パートナーシップを締結し、ジェノメノンのマスターマインド FLEX データを Compass Bioinformatics 社の遺伝子疾患診断用 InheriNext プラットフォームに統合することを発表しました。マスターマインドFLEXは、専門家によりキュレートされた遺伝子およびバリアントレベルの情報と、インデックス化されたバリアントコンテンツを組み合わせた包括的なデータセットで、ゲノム解釈の精度を加速するように設計されています。

このコラボレーションは コンパス・バイオインフォマティクス本提携は、AI を活用したゲノム解析とジェノメノンのエビデンスに基づくゲノ ムインテリジェンスにより、世界中の臨床医や研究者のバリアント解釈を強化するものです。本提携により、InheriNextは米国ユーザー向けに強化されるとともに、マスターマインドの日本での普及が促進され、ジェノメノンのアジアにおけるプレゼンスが拡大し、ゲノムエビデンスのゴールドスタンダードとしての地位が強化されます。

インヘリネクスト（InheriNext）は、ウェブベースの遺伝子解析プラットフォームとして急成長しており、本年すでに国内40以上の主要な希少疾患研究・診断機関に採用されています。トップクラスの医療機関において10,000例以上の解析実績があり、バリアント解析と解釈のための信頼できるソリューションとなっています。マスターマインドFLEXデータとの統合により、InheriNextのユーザーは、ACMGガイドラインに沿った専門家によるキュレーションのバリアントデータを含む、世界で最も包括的かつ継続的に更新されるゲノム文献データベースにアクセスすることができます。

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この統合は、臨床医に病原性バリアント解釈のための強固な裏付けとなるエビデンスを提供し、手作業によるレビュープロセスを合理化し、臨床的意思決定の信頼性を高めます。また、新たな発見があれば、未解決症例の再解析も可能になります。以前はVUS（Variant of Uncertain Significance）と分類されていたバリアントも、現在では自信を持って再解釈することができ、未診断の患者に新たな答えの可能性を提供することができます。

InheriNextはすでに、表現型ベースのランキング、ファミリーベースの解析、ドメイン固有のAIアルゴリズム、および統合されたレポートツールにより、自動化された正確かつ効率的なゲノム解析を提供しています。以下を組み込むことで ジェノメノンのMastermind FLEX Dataにより、すべてのバリアント解釈が最も包括的で文献に基づいたエビデンスに裏打ちされたものとなり、最終的に診断結果を改善し、ゲノム医療の分野を発展させるプラットフォームとなりました。